Anemia diseritropoyética congénita tipo I: una mirada actualizada de sus bases moleculares, diagnóstico y tratamiento / Congenital dyserythropoietic anemia type I: an updated review about its molecular bases, diagnosis and treatment

Introducción: Las anemias diseritropoyéticas congénitas constituyen un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por anemia refractaria, eritropoyesis ineficaz y alteraciones morfológicas de los eritroblastos. La anemia diseritropoyética congénita tipo I es la más frecuente, no obstante, constituye una rara enfermedad con particularidades morfológicas y moleculares. Objetivo: Analizar los aspectos más novedosos en cuanto a la patogenia molecular, el diagnóstico genético y el tratamiento de la anemia diseritropoyética congénita tipo I. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español. Se utilizaron motores de búsqueda como Google académico y Pubmed que permitió el acceso a artículos actualizados del tema. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: La anemia diseritropoyética congénita tipo I es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por anemia de grado variable, reticulocitopenia, alteraciones morfológicas de la serie roja en la lámina periférica y un número elevado de eritroblastos binucleados conectados por puentes internucleares en el aspirado de médula ósea. Se han identificado múltiples alteraciones moleculares que involucran fundamentalmente a los genes CDAN1 y C15orf41. Las proteínas codificadas por estos genes participan en proceso vitales como el ciclo celular, la reparación del ADN y la transcripción de ARN. Conclusiones: El estudio de las bases moleculares de la anemia diseritropoyética congénita tipo I ha cambiado la perspectiva en el diagnóstico de esta enfermedad. Los protocolos de tratamiento son similares a otras anemias hemolíticas hereditarias aunque se destaca el uso del Interferón-α(AU)

Introduction: Congenital dyserythropoietic anemias belong to a group of hereditary disorders characterized by refractory anemia, ineffective erythropoiesis and morphological alterations of erythroblasts. Congenital dyserythropoietic anemia type I is the most frequent; however, it is a rare disease with morphological and molecular characteristics. Objective: To analyze the most updated aspects regarding molecular pathogenesis, genetic diagnosis and treatment of congenital dyserythropoietic anemia type I. Methods: A review of the literature in English and Spanish was carried out. Search engines such as Google Scholar and Pubmed were used, which allowed access to updated articles on the subject. An analysis and summary of the revised bibliography was carried out. Information analysis and synthesis: Congenital dyserythropoietic anemia type I is an autosomal recessive hereditary disease. It is characterized by anemia of variable degree, reticulocytopenia, morphological alterations of the red series in the peripheral lamina, and high number of binucleated erythroblasts connected by internuclear bridges in the bone marrow aspirate. Multiple molecular alterations have been identified, mainly involving the CDAN1 and C15orf41 genes. The proteins encoded by these genes participate in vital processes, such as the cell cycle, DNA repair, and RNA transcription. Conclusions: The study of the molecular bases of congenital dyserythropoietic anemia type I has changed the perspective concerning the diagnosis of this disease. Treatment protocols are similar to other hereditary hemolytic anemias, although the use of Interferon-α stands out(AU)

Trombosis y trasplante de progenitores hematopoyéticos: patogénesis y complicaciones trombóticas más frecuentes / Thrombosis and hematopoetic progenitor cells transplant: pathogenesis and most frequent thrombotic complications

Las complicaciones trombóticas son comunes en el contexto del trasplante de células progenitoras hematopoyéticas. El daño al endotelio vascular aparece como el factor desencadenante en la cascada de evento que conlleva a la trombosis en el paciente trasplantado. Estas complicaciones son diversas y aparecen en las fases inmediatas o tardías. El síndrome de obstrucción sinusoidal hepático, caracterizado por trombosis en los pequeños vasos de la microcirculación, constituye la complicación más frecuente y mejor estudiada. En este trabajo se revisa la patogénesis de las complicaciones trombóticas en el paciente con trasplante de células progenitoras hematopoyéticas y se describen las más frecuentes.

Thrombotic complications are very common during hematopoietic stem cell transplantation. The damage to vascular endothelium appears like the triggering factor leading to thrombosis in the transplanted patient. There are several thrombotic complications after hematopoietic stem cell transplantation and they can occur in the early or late phases. The sinusoidal obstruction syndrome is the most frequent and well studied of these complications and is characterized by thrombosis of small vases of microcirculation. We hereby review the pathogenesis of thrombotic complications and describe the more frequent ones.

Protocolo de experimentação patogenética homeopática em Humanos / Protocol of homeopathic pathogenetic experimentation in humans

A experimentação ou ensaio patogenético homeopático (EPH) é o método de investigação clínico-farmacológica utilizado pela homeopatia para conhecer as manifestações patogenéticas que as substâncias despertam nos seres humanos, permitindo a aplicação do princípio da similitude terapêutica. Instrumento indispensável na assistência, na pesquisa e no ensino da homeopatia, apresenta modelos de aplicação diversos ao longo destes dois séculos de prática homeopática, através dos quais milhares de substâncias foram experimentadas em indivíduos humanos sadios e tiveram suas manifestações sintomáticas descritas nas Matérias Médicas Homeopáticas. Apesar de sua importância no desenvolvimento da episteme homeopática, atualmente, o meio homeopático brasileiro carece de protocolos de pesquisa condizentes com as exigências da metodologia científica moderna, que tornariam as experimentações patogenéticas mais confiáveis e facilitariam sua aprovação perante os comitês de ética em pesquisa das instituições que pretendam executá-las. Este protocolo de experimentação patogenética homeopática foi desenhado com o intuito de suprir esta demanda, seguindo os passos e as exigências necessárias à elaboração de um projeto de pesquisa clínica em humanos, a fim de disponibilizar ao meio homeopático brasileiro uma sistemática que permita a uniformização do procedimento e sua aplicação nas diversas instâncias que realizam pesquisa patogenética homeopática. (AU)

Patogenesia do óleo essencial e homeopatias de Eucalyptus citriodora em plantas de feijão (Phaseolus vulgaris) / Pathogenesis of essential oil and homeopathies of Eucalyptus citriodora in bean plants (Phaseolus vulgaris)

A homeopatia baseia-se no princípio da cura pelos semelhantes, e na experimentação no indivíduo sadio, doses mínimas e medicamento único. O uso de tratamentos a base de soluções dinamizadas aplicadas em vegetais aumentou nas ultimas décadas, sendo assim necessária a experimentação patogenésica para aplicação de todos os princípios homeopáticos e consolidação da Matéria Vegetal Homeopática. O ensaio patogenésico com plantas de feijão tratadas diariamente via pulverização e irrigação utilizando óleo essencial de Eucalyptus citriodora em diluições (0,5 e 1%) e dinamizados (12 e 30CH) revelaram sintomas externos semelhantes aos provocados por Pseudocercospora griseola, agente causal da mancha angular em feijoeiro. O estudo patogenésico com E. citriodora levanta a possibilidade deste ser utilizado no controle da mancha angular de acordo com o princípio homeopático da cura pela similitude.

Homeopathy is based on the principle of cure by similarity and on the prescription of minimal doses and single medicine to healthy individuals. In plants, performing treatments on the basis of drug dynamisation has increased in the recent decades. In these treatments, it is necessary to conduct a pathogenetic experimentation in order to apply homeopathic principles and to consolidate homeopathic plant material. Through a pathogenetic test with bean plants treated daily by pulverization and irrigation, using diluted and dynamized essential oil of Eucalyptus citriodora - (dilutions: 0.5 and 1%) (oil dynamisation: 12 and 30CH) -, there appeared external symptoms similar to those symptoms caused by Pseudocercospora griseola, i.e., the causal agent of angular leaf spot of bean. The pathogenetics study with E. citriodora raises the possibility of its application to control angular leaf spot in bean plants in accordance with the homeopathic principle of cure by similarity.